O diagnóstico da fenilcetonúria é feito através do teste do pezinho, geralmente na maternidade. Este exame consegue mostrar a quantidade de fenilalanina na corrente sanguínea e alertar os pais para a necessidade de uma dieta especial para o bebê durante toda a vida, caso o resultado seja positivo.
O teste sanguíneo para a fenilcetonúria deve ser repetido todas as semanas até que o bebê complete 1 ano de vida, a cada 15 dias entre 2 e 6 anos e mensalmente a partir dos 7 anos de idade.
Os valores de referência para a Fenilcetonúria são:
8mg/dl até os 7 anos de idade e
10mg/dl dos 7 anos em diante.
A dieta indicada pelo nutricionista vai sempre depender da quantidade de fenilalanina no sangue. Quando a quantidade encontra-se baixa ele pode recomendar o consumo de alimentos que contenham pouca quantidade de fenilalanina em sua composição e quando os valores de fenilalanina estiverem acima do ideal, alimentos isentos de fenilalanina.
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